Chiari Malformatie

“Ons doel is om de dwergkeeshons geheel vrij te krijgen van deze aandoeningen”


Dr. Peter Leegwater, moleculair geneticus ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde

Dr. Paul Mandigers, veterinair neuroloog en internist


De erfelijke oorzaak van

Chiari Malformatie opsporen


De aandoening Chiari malformatie (het herniëren van de kleine hersenen door het achterhoofdsgat) en
syringomyelie (holtevorming in het ruggenmerg) komt bij diverse toy breeds voor. Met name de Cavalier King Charles Spaniël is hierdoor ernstig aangedaan. Met een
screeningsonderzoek is gebleken dat ook bij de
Dwergkeeshond (Pomeranian) deze aandoening veel voorkomt. De vraag is hoe we deze aandoening bij dit ras kunnen bestrijden. Wat veroorzaakt het, hoe voorkomen we het?

Chiari malformatie is een aangeboren afwijkende ligging van de hersenen. Het onderste stukje van de kleine hersenen ligt hierbij niet meer in de schedel, maar reikt tot in het wervelkanaal. De aandoening is genoemd naar dokter Chiari, de arts die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft bij mensen.

Dierenarts en neuroloog dr. Paul Mandigers is als onderzoeker aangesloten bij het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde. Hij vertelt meer over deze aandoening en de rassen waarbij dit voorkomt. “Syringomyelie begint als verwijding van het centraal kanaal van het ruggenmerg en kan uiteindelijk leiden tot ernstige holtevorming. Chiari malformatie en syringomyelie komen voor bij diverse toy breeds. Met name de Cavalier King Charles Spaniël is hierdoor ernstig aangedaan. Tijdens een prospectief onderzoek is gebleken dat ook bij de Dwergkeeshond (Pomeranian) deze aandoeningen veel voorkomen.”

Voor dit project wil het onderzoeksteam van het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde zoveel mogelijk honden screenen met een MRI-scan. Met behulp van vragenlijsten wordt er informatie verzameld voor de klinische beelden, en wordt nagegaan welke behandeling van de patiënten het beste werkt.

“Daarnaast verzamelen we van alle onderzochte onden DNA-monsters en meten we allerhande in- en externe diameters. Afmetingen om zicht te krijgen op waarom een hond wel of niet wordt aangedaan. Als we zicht krijgen op waarom honden aangedaan raken, dan kunnen we betere foktechnische maatregelen treffen en mogelijkerwijs een DNA-test ontwikkelen” vertelt dr. Peter Leegwater, moleculair geneticus bij het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde.

Inmiddels zijn er ruim 500 Dwergkeeshonden onderzocht met een MRI-scan. Hieruit kan worden geconcludeerd dat maar liefst 62% van de honden een geringe Chiari malformatie heeft en 30% van de honden syringomyelie vertoont. Van 230 van deze honden is DNA geïsoleerd.

Uit de analyse van de vragenlijsten en de MRI-scans blijkt dat de honden signalen vertonen die gerelateerd kunnen worden aan de aandoening. Mandigers: “We zien verschillend type gedrag, zoals het krabben naar het hoofd en head rubbing, waarbij ze het hoofd langs objecten zoals een vloer of muur schuren. Dit komt in hoge mate overeen met de vaststelling van Chiari malformatie.

Andere gedragingen, zoals krabben naar de nek, likken aan de pootjes of uitingen van pijn zijn geassocieerd zijn met syringomyelie. De verschijnselen kunnen gebruikt worden als indicatie voor de aandoening. Echter, tot op heden is het maken van een MRI-scan de enige betrouwbare manier om de aandoeningen te bevestigen of uit te sluiten. Dankzij dit project hebben we stappen gezet richting een wereld zonder Chiari malformatie. Een groot aantal Dwergkeeshonden is het afgelopen jaar nauwkeurig beschreven en tegelijk is het DNA van deze honden verzameld. Dit is een zeer waardevolle collectie die verder onderzoek naar de erfelijke oorzaken mogelijk maakt,” legt Leegwater uit.

“Naast het verzamelde onderzoeksmateriaal kunnen de gedragsverschijnselen worden gebruikt als betrouwbare indicatoren voor de aandoeningen. De volgende stap is om de verzamelde gegevens en DNA-monsters te gebruiken om de erfelijke oorzaak van Chiari
malformatie en syringomyelie op te sporen. Ons doel is om de Dwergkeeshond geheel vrij te krijgen van deze aandoeningen,” sluit Leegwater af.

Met de steun van vele dierenliefhebbers kon het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde starten
met het onderzoek naar Chiari malformatie en syringomyelie bij de Dwergkeeshond. Dwergkeeshonden en hun eigenaren hebben een belangrijke bijdrage geleverd aan het onderzoek door het Universitair Dierenziekenhuis te helpen met het verzamelen van data over de aandoening. Samen komen we steeds dichterbij een oplossing voor Chiari malformatie en syringomyelie bij de Dwergkeeshond.